Nhiễm sắc thể là một gói DNA tồn tại bên trong nhân tế bào. Một karyotype đề cập đến bộ sưu tập nhiễm sắc thể duy nhất có trong các tế bào của một người. Bài viết này phác thảo sự khác biệt giữa các kiểu nhân AML(Bệnh bạch cầu) bình thường, bất thường và phức tạp và cách các bác sĩ chẩn đoán kiểu nhân AML và cách điều này có thể ảnh hưởng đến việc điều trị và tiên lượng của một người.
Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) là một loại ung thư tế bào máu liên quan đến những thay đổi đối với DNA của tủy xương. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến sự kết hợp của các nhiễm sắc thể tạo nên kiểu nhân.
AML kiểu nhân có thể bình thường hoặc bất thường, tùy thuộc vào việc nhiễm sắc thể của họ có trải qua những thay đổi hay không. Kiểu nhân là chính yếu tố mà các bác sĩ sử dụng để xác định tiên lượng bệnh cho AML. Điều này là do loại và số lượng bất thường nhiễm sắc thể có trong kiểu nhân ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.
AML nhân bình thường là gì?
Một siêu hình là điểm mà tại đó các gen trong một tế bào biến thành nhiễm sắc thể. Trong metaphase, nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Các chuyên gia y tế sử dụng hình ảnh của các tế bào khác nhau trong kỳ giữa để xác định xem các tế bào có chứa các kiểu nhân bất thường hay không.
Nếu các tế bào có kiểu nhân bình thường, điều đó có nghĩa là bộ nhiễm sắc thể bên trong chúng có vẻ bình thường. Đối với những người mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) có nhiễm sắc thể nhân bình thường, tiên lượng chung thường là hơn thuận lợi. Tuy nhiên, rủi ro trước mắt vẫn có thể cao, đặc biệt nếu không có phương pháp điều trị.
AML karyotype phức tạp là gì?
Bất thường kiểu nhân xảy ra khi có đột biến trong bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của một người. Các loại bất thường nhiễm sắc thể khác nhau có thể gây ra các kiểu nhân AML bất thường bao gồm:
- Chèn: Một nhiễm sắc thể chứa nội dung từ một nhiễm sắc thể khác.
- Xóa: Một nhiễm sắc thể bị thiếu một số nội dung của nó.
- Trùng lặp: Một khu vực của một nhiễm sắc thể được nhân lên.
- Bản dịch: Nhiều nhiễm sắc thể chia sẻ nội dung của họ.
- Đảo ngược: Một vùng trong nhiễm sắc thể bị đảo ngược.
Loại bất thường nhiễm sắc thể trong một bộ nhiễm sắc thể đôi khi có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của AML.
Một số loại bất thường có thể có tác động tích cực đến tiên lượng của một người trong khi những loại khác có thể có tác động tiêu cực. Những bất thường thuận lợi bao gồm:
- Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 8 và 21
- Chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể 15 và 17
- Chuyển đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể 16
Những bất thường không thuận lợi bao gồm:
- Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 6 và 9
- Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 9 và 22
- Chuyển đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể 3
- Cóa một phần của nhiễm sắc thể 5 hoặc 7
Một kiểu nhân phức hợp xảy ra khi có ba hoặc nhiều hơn bất thường nhiễm sắc thể xảy ra cùng một lúc trong chuỗi nhiễm sắc thể của một người. Kiểu nhân phức tạp AML tiêu biểu có tiên lượng bất lợi nhất, với mỗi bất thường bổ sung làm tăng nguy cơ.
Làm thế nào để các bác sĩ tìm ra karyotype là gì?
Để đánh giá karyotype của một người, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc tủy xương của người đó. Các Hệ thống quốc tế về danh pháp tế bào học người (ISHCN) liệt kê các tiêu chí mà bác sĩ có thể sử dụng để phân biệt giữa các bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Sử dụng các tiêu chí của ISHCN, các bác sĩ có thể tìm ra:
- Liệu kiểu nhân có chứa bất thường hay không
- Những bất thường mà karyotype chứa
- Có bao nhiêu bất thường
Một bác sĩ sẽ sử dụng thông tin đó để đánh giá tác động của kiểu nhân đối với quá trình bệnh.
Làm thế nào để karyotype ảnh hưởng đến tiên lượng AML?
Tiên lượng cho AML nói chung là thuận lợi nhất khi một người có các kiểu nhân bình thường. Đối với mọi bất thường không thuận lợi trong một bộ nhiễm sắc thể, tiên lượng cho AML sẽ xấu đi. Có bốn bất thường nên là điểm phân biệt cho tiên lượng xấu nhất. Tuy nhiên, chỉ có ba bất thường có liên quan đến tiên lượng xấu nhất.
Điều trị có khác nhau tùy theo nhiễm sắc thể AML không?
Một lý do quan trọng để xác định các kiểu nhân AML là các bác sĩ sử dụng kết quả để đưa ra các kế hoạch điều trị thích hợp. Một bác sĩ sẽ tiêu điểm điều trị bằng cách loại bỏ bất kỳ tế bào nào có chứa các kiểu nhân bất thường. Loại điều trị bác sĩ đề nghị sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng bất thường nhiễm sắc thể.
Ví dụ: Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy các bất thường về kiểu nhân đặc biệt là từ các nhiễm sắc thể đã chuyển vị trí, bác sĩ có thể kê toa thuốc axit retinoic all-trans hoặc thuốc “tretinoin”. ghép tế bào gốc có lẽ một chiến lược điều trị khả thi cho một số người có nhiều bất thường về nhân.
Bản tóm tắt
Kiểu nhân là sự kết hợp duy nhất của các nhiễm sắc thể mà một người có trong mỗi bộ DNA của họ. Một kiểu nhân bình thường sẽ không chứa bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào, trong khi một kiểu nhân bất thường có thể chứa một hoặc nhiều bất thường nhiễm sắc thể. Một kiểu nhân phức tạp là một bộ nhiễm sắc thể chứa từ ba bất thường trở lên.
Sự khởi đầu của bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) thường đột ngột. Mức độ nghiêm trọng và tiên lượng của bệnh chủ yếu phụ thuộc vào việc liệu kiểu nhân AML có bất thường hay không và ở mức độ nào. Hiểu được kiểu nhân của AML là rất quan trọng để xác định một kế hoạch điều trị thích hợp.
Loại điều trị mà bác sĩ khuyến nghị sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng bất thường nhiễm sắc thể có trong kiểu nhân. Một người nên nói chuyện với bác sĩ của họ để biết thêm thông tin về kế hoạch điều trị và kiểu nhân AML của họ
